Maladie de Von Recklinghausen révélée par une masse thoracique et des lésions kystiques pulmonaires

La neurofibromatose de type 1 (NF1) est une maladie génétique autosomique dominante qui touche environ 1/3000 naissances. Elle se manifeste principalement par des signes cutanés (tâches café-au-lait, neurofibromes, lentigines axillaires ou inguinales). Les atteintes pulmonaires sont rares (5 à 20%), et peuvent inclure des lésions kystiques ou infiltratives. Nous rapportons l´observation d´un garçon de 13 ans, sans antécédents particuliers, qui a consulté pour dyspnée d´effort, douleurs thoraciques, asthénie et toux sèche. L´examen clinique révélait des taches café-au-lait multiples (>10), des lentigines axillaires et une scoliose dorsale. La radiographie thoracique objectivait une masse médiastinale postérieure droite. La tomodensitométrie (TDM) confirmait une volumineuse masse médiastinale (13 x 15 x 12cm) associée à des lésions kystiques pulmonaires bilatérales. La biopsie mettait en évidence un neurofibrome bénin, et l´étude génétique confirmait une mutation du gène NF1. Le patient est malheureusement décédé en peropératoire lors de la tentative de résection chirurgicale.