Pycnodysostose: à propos d’un cas

Pycnodysostose: à propos d’un cas

Pycnodysostosis: about a case

Abdelhakim Elyajouri^1,&, Mohammed Benyahia¹, Rachid Abilkassem¹, Aomar Agadr¹

¹Service de Pédiatrie, Hôpital Militaire d’Instructions Mohamed V, CHU Ibn Sina, Rabat, Maroc

^&Auteur correspondant
Abdelhakim Elyajouri, Service de Pédiatrie, Hôpital Militaire d’Instructions Mohamed V, CHU Ibn Sina, Rabat, Maroc

Introduction    

La pycnodysostose, ou syndrome de toulouse-lautrec, est une ostéopathie condensante héréditaire transmise sous une forme autosomique récessive [1]. L'anomalie responsable de la maladie est située sur le gène de la cathepsine K (1q21) [2]. L'objectif de notre travail est de rappeler les anomalies phénotypiques, les signes radiologiques, la prise en charge thérapeutiques et évolutifs de la Pycnodysostose chez un enfant de 11 ans.

Patient et observation     

Enfant de 11 ans, referé par son dentiste pour évaluation de son état clinique. Il est de parents consanguin de premier degré, qui présentait depuis l'âge de 3 ans des fractures spontanées à répétition, prédominante au niveau des deux tibias. L'examen trouvait un syndrome dysmorphique fait de bosse frontale, fontanelle antérieure persistante, micrognathie, malformations des doigts, malposition dentaire avec de multiples caries, ongles incurvées, thorax asymétrique, attitude scoliotique du rachis dorsal, avec retard statural important (-4DS) (Figure 1). Les radiographies du squelette montraient une densification des os de la base du crâne, une persistance de la fontanelle antérieure, une malposition dentaire, une densification diaphysaire et métaphysaire des os longs prédominants au niveau des membres inférieurs avec présence des cals vicieux, et des phalanges grêles des mains (Figure 2). L'ostéodensitométrie était normale. Devant les signes cliniques et les manifestations radiologiques, le diagnostic retenu est une pycnodysostose. Un conseil génétique a été propose pour la famille ainsi qu'une ne prise en charge dentaire et orthopédiques.

Discussion     

La pycnodysostose est une ostéopathie condensante héréditaire très rare, touchant les deux sexes. Sa prévalence est de 1/ 100 000 [3]. De transmission autosomique récessive, la consan- guinité parentale est décrite chez 30% des cas [4]. Les arguments permettant de porter le diagnostic sont: cliniques, avec retard statural prédominant aux membres qui sont courts et massifs, fontanelle ouverte ou se ferment tardivement, dysmorphie faciale caractéristiques (macrocéphalie, saillie des bosses frontales et occipitales, micro- gnathie, hypoplasie faciale avec nez proéminent, koïlonychie, défaut d'implantation dentaire avec double rangée) [5]. À la radiographie, l'ostéosclérose diffuse est généralisée. Les fractures sur traumatisme de faible énergie sont fréquentes et peuvent être multiples. Le crâne est marqué, comme le cas de notre patient, par la présence d'une hypoplasie du maxillaire inférieur et des os de la face avec défaut de pneumatisation des sinus et de la mastoïde. La dysplasie ostéolytiques des phalanges distales et l'hypoplasie de l'extrémité acromiale de la clavicule sont typiques [6]. L'ostéopétrose demeure le principal diagnostic différentiel de la pycnodysostose. Elle s'en distingue par: la taille normale, l'absence de modelage métaphysaire donnant l'aspect « en massue », striation de la métaphyse des os longs et des corps vertébraux, condensation des plateaux vertébraux « vertèbre en sandwich », la fréquence des complications infectieuses, nécrotiques, hématologiques et des compressions des nerfs crâniens [7].

Conclusion     

La pycnodysostose est une entité rare de diagnostic parfois difficile et tardif, elle pose un problème du diagnostic avec l'ostéoporose. Le traitement est essentiellement préventif des fractures et des caries dentaires. Le traitement curatif est celui des complications (fractures et extraction dentaire).

Conflits d’intérêts     

Les auteurs ne déclarent aucun conflit d'intérêts.

Contributions des auteurs     

Tous les auteurs ont lu et approuvé la version finale du manuscrit.

Figures     

Figure 1: le syndrome dysmorphique de notre patient

Figure 2: les anomalies osseuses de notre cas

Références     

1. Hodder A, Huntley C, Aronson KJ, Ramachandran M. Pycnodysostosis and the making of an artist. Gene. 2015; 555(1): 59-62. PubMed | Google Scholar


2. Puri R, Saxena A, Mittal A, Arshad Z, Dwivedi Y, Chand T et al. Pycnodysostosis: an anaesthetic approach to this rare genetic disorder. Anesthesiology. 2013; 2013: 716756. PubMed | Google Scholar


3. Mujawar Q, Naganoor R, Patil H, Thobbi AN, Ukkali S, Malagi N. Pycnodysostosis with unusual findings: a case report. Case J. 2009; 2: 6544. PubMed | Google Scholar


4. Alves Pereira D, Berini Aytes L, Gay Escoda C. Pycnodysostosis: a report of three clinical cases. Med Oral Patol Oral Cirugia Bucal. 2008 Oct 1; 13(10): E633-5. PubMed | Google Scholar


5. Sudarshan R, Vijayabala GS. Pycnodysostosis'a review. SEAJCRR. 2012; 1(2): 42-5. Google Scholar


6. Ramaiah K, George GB, Padiyath S, Sethuraman R, Cherian B. Pyknodysostosis: report of a rare case with review of literature. Imaging Sci Dent. 2011; 41(4): 177-81. PubMed | Google Scholar


7. Abourazzak S, Chaouki S, Akodad Z, Boubou M, Atmani S, El Biaz M et al. Sleep apnea and short stature revealing pycnodysostosis. Arch Pediatr. 2013; 20(3): 307-10. PubMed