Diagnostic antenatal d’une omphalocele au premier trimestre
Amira Ayachi, Mechaal Moural
Corresponding author: Amira Ayachi, Service de Gynécologie et Obstétrique,CHU Bougatfa, Bizerte, Université Tunis El Manar,Tunisie 
Received: 08 Oct 2016 - Accepted: 15 Oct 2016 - Published: 24 Nov 2016
Domain: Maternal and child health
Keywords: Omphalocèle, échographie, caryotype
©Amira Ayachi et al. Pan African Medical Journal (ISSN: 1937-8688). This is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution International 4.0 License (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/), which permits unrestricted use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original work is properly cited.
Cite this article: Amira Ayachi et al. Diagnostic antenatal d’une omphalocele au premier trimestre. Pan African Medical Journal. 2016;25:187. [doi: 10.11604/pamj.2016.25.187.10901]
Available online at: https://www.panafrican-med-journal.com//content/article/25/187/full
Original article 
Diagnostic antenatal d’une omphalocele au premier trimestre
Diagnostic antenatal d’une omphalocele au premier trimestre
Prenatal diagnosis of omphalocele in a woman in the first trimester of pregnancy
Amira Ayachi1,&, Mechaal Mourali1
1Service de Gynécologie et Obstétrique,CHU Bougatfa, Bizerte, Université Tunis El Manar,Tunisie
&Auteur correspondant
Amira Ayachi, Service de Gynécologie et Obstétrique,CHU Bougatfa, Bizerte, Université
Tunis El Manar,Tunisie
We conducted a case study through the images of an omphalocele diagnosed in the first trimester of pregnancy in a Prenatal Diagnostic Unit in order to highlight the central role of early detection of foetal malformations. We here report the case of a 42-year old G2P1 patient who underwent her first ultrasound at 12w + 4d of pregnancy showing an omphalocele (A,B,C,D). The patient was informed about her investigation results; she decided to continue her pregnancy. Amniocentesis was performed at 16w of pregnancy to determine fetal karyotype. The patient underwent control ultrasound at 19w of pregnancy and received karyotype test interpreted report. Ultrasound showed omphalocele measuring 4 cm in diameter, with a 14.3 mm collar containing the liver and the stomach (E,F). Karyotype test revealed trisomy 18. Medical termination of pregnancy was required by the patient.
Key words: Omphalocele, ultrasound, caryotype
Nous illustrons à travers ce cas l'utilité du dépistage précoce des malformations fœtales au sein d'une unité de diagnostic anténatal, à travers les images d'une omphalocèle diagnostiquée au premier trimestre de la grossesse. Il s'agit d'une patiente âgée de 42 ans, G2P1, ayant fait une première échographie à 12SA+4 jrs montrant une omphalocèle (A,B,C,D). Les informations sur les différentes investigations ont été expliquées à la patiente, qui a décidé de poursuivre la grossesse. Une amniocentèse a été réalisée à 16 SA en vue d'un caryotype. La patiente reconsulte à 19 SA pour réévaluation échographique et interprétation des résultats du caryotype. L'échographie a montré une omphalocèle mesurant 4cm de diamètre, avec un collet à 14,3 mm, contenant le foie et l'estomac (E,F). Le résultat du caryotype révélait une trisomie 18. Une interruption médicalisée de la grossesse a été demandée par la patiente.
Figure 1: A, C) coupe LCC montrant l’omphalocèle; B) coupe transversale mettant en évidence le sac tout autour du défect; D) échographie en mode 3D montrant l’omphalocèle; E) contenu hépatique de l’omphalocèle; F) axe mésentérique
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