Maladie d’Hallervorden-Spatz chez un adulte jeune
Badreeddine Alami, Siham Tizniti
The Pan African Medical Journal. ;19:62. doi:10.11604/pamj..19.62.5189

Create an account  |  Sign in
Innovations in Measles Elimination Innovations in Measles Elimination
"Better health through knowledge sharing and information dissemination "

Images in clinical medicine

Maladie d’Hallervorden-Spatz chez un adulte jeune

Badreeddine Alami, Siham Tizniti
Pan Afr Med J. 2014; 19:62. doi:10.11604/pamj.2014.19.62.5189. Published 23 Sep 2014



La maladie d'Hallervorden-Spatz est une affection autosomique récessive très rare. Elle débute essentiellement entre 5 et 12 ans, mais parfois même dans la première année de la vie. Des cas débutant chez l'adulte jeune ont été rarement rapportés. Sa symptomatologie comporte des signes extra-pyramidaux associant: rigidité, mouvements choréo-athétosiques, dystonie, dysarthrie, détérioration intellectuelle progressive et exceptionnellement une épilepsie myoclonique progressive. Environ la moitié des patients sont porteurs de mutations du gène PANK2, responsables d'une neuro-dégénerescence associée à la pantothénate kinase ou PKAN. La séméiologie IRM comporte des anomalies de signal bilatérales et symétriques du globuspallidus médial se traduisant sur la séquence pondérée en T2 par un aspect en «œil de tigre» avec une zone centrale en hypersignal en rapport les lésions neuro-axonales, entourée d'une zone périphérique en hyposignal net en rapport avec les dépôts de fer caractéristiques de la maladie. Cette maladie, pour laquelle il n'existe pas de traitement, conduit à la mort au cours de la deuxième ou troisième décennie de la vie. Nous rapportons le cas d'un jeune homme, âgé de 22 ans, présentant depuis 1 an une dysarthrie associée à une myoclonie et une dystonie des membres inférieurs, chez qui les explorations paracliniques ont été négatives (bilan du cuivre, métabolisme et transport du fer), mais l'IRM cérébrale a objectivé un hypersignal T2 des globipallidi entouré d'un hyposiganl net. Le diagnostic de la maladie d'Hallervorden-spatz a été retenu. Le patient a été mis sous traitement symptomatique à base de myorelaxants (Baclofène) et de valproate de sodium.


Corresponding author:
Badreeddine Alami, Service de Radiologie, CHU Hassan II, Fès, Maroc
badr.alami@ymail.com

©Badreeddine Alami et al. This is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution License (http://creativecommons.org/licenses/by/2.0), which permits unrestricted use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original work is properly cited.

More images in clinical medicine

 
 
 
 
 
 
 
 
    






PAMJ Images in Medicine and Public Health are archived on Pubmed Central. Access PAMJ archives on PMC here

Volume 34 (September - December 2019)

This image


Share this image:

Filter images [Reset filter]

By language

PAMJ is published in collaboration with the African Field Epidemiology Network (AFENET)
Currently tracked by: DOAJ, AIM, Google Scholar, AJOL, EBSCO, Scopus, Embase, IC, HINARI, Global Health, PubMed Central, PubMed/Medline, Ulrichsweb, More to come . Member of COPE.

ISSN: 1937-8688. © 2019 - Pan African Medical Journal. All rights reserved