Pycnodysostose: à propos d’un cas
Abdelhakim Elyajouri, Mohammed Benyahia, Rachid Abilkassem, Aomar Agadr
The Pan African Medical Journal. 2018;31:93. doi:10.11604/pamj.2018.31.93.8388

Create an account  | Log in
AFENET CONF 2018 AFENET CONF 2018
"Better health through knowledge sharing and information dissemination "

Case report

Pycnodysostose: à propos d’un cas

Cite this: The Pan African Medical Journal. 2018;31:93. doi:10.11604/pamj.2018.31.93.8388

Received: 08/11/2015 - Accepted: 03/04/2016 - Published: 08/10/2018

Mots clés: génétique, pycnodysostose, pediatrie

© Abdelhakim Elyajouri et al. The Pan African Medical Journal - ISSN 1937-8688. This is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution License (http://creativecommons.org/licenses/by/2.0), which permits unrestricted use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original work is properly cited.

Available online at: http://www.panafrican-med-journal.com/content/article/31/93/full

Corresponding author: Abdelhakim Elyajouri, Service de Pédiatrie, Hôpital Militaire d’Instructions Mohamed V, CHU Ibn Sina, Rabat, Maroc (hakimpediatre@gmail.com)


Pycnodysostose: à propos d’un cas

Pycnodysostosis: about a case

Abdelhakim Elyajouri1,&, Mohammed Benyahia1, Rachid Abilkassem1, Aomar Agadr1

 

1Service de Pédiatrie, Hôpital Militaire d’Instructions Mohamed V, CHU Ibn Sina, Rabat, Maroc

 

 

&Auteur correspondant
Abdelhakim Elyajouri, Service de Pédiatrie, Hôpital Militaire d’Instructions Mohamed V, CHU Ibn Sina, Rabat, Maroc

 

 

Résumé

La pycnodysostose est une maladie osseuse génétique très rare associant une ostéocondensation, un syndrome dysmorphique et un retard de croissance. Rappeler les anomalies phénotypiques, les signes radiologiques, la prise en charge thérapeutiques et évolutifs de la Pycnodysostose chez un enfant de 11 ans. Enfant de 11 ans, a été réferé par son dentiste pour évaluation de son état clinique. Il est de parents consanguin de premier degré, qui présentait depuis l'âge de 3 ans des fractures spontanées à répétition. L'examen trouvait un syndrome dysmorphique fait de bosse frontale, fontanelle antérieure persistante, micrognathie, malformations des doigts, malposition dentaire, ongles incurvées, thorax asymétrique, attitude scoliotique du rachis dorsal, avec retard statural important (-4DS). Les radiographies du squelette montraient une densification des os de la base du crâne, une persistance de la fontanelle antérieure, une malposition dentaire, une densification diaphysaire et métaphysaire des os longs prédominants au niveau des membres inférieurs avec présence des cals vicieux et des phalanges grêles des mains. L'ostéodensitométrie était normale. Devant les signes cliniques et les manifestations radiologiques, le diagnostic retenu est une pycnodysostose. Un conseil génétique a été proposé pour la famille ainsi qu'une prise en charge dentaire et orthopédiques. La pycnodysostose est une entité rare de diagnostic parfois difficile et tardif, elle pose un problème du diagnostic avec l'ostéoporose. Le traitement est essentiellement préventif des fractures et des caries dentaires.


English abstract

Pycnodysostosis is a very rare genetic disease of the bone characterized by osteocondensation associated with dysmorphic syndrome and growth retardation. This study aims to highlight the phenotypic abnormalities, the radiological signs, the therapeutic and evolutionary features of pycnodysostosis in a 11-year old child. The child was referred by his dentist for clinical evaluation. He was born to first-degree consanguineous parents and had recurrent spontaneous fractures since the age of 3 years. Clinical examination showed dysmorphic syndrome characterized by frontal hump, persistent anterior fontanelle, micrognathia, finger deformities, dental malposition, curved nails, asymmetric chest, lumbar spine scoliosis with severe growth retardation (-4DS). Skeletal X-rays showed bony densification of the skull base, persistent anterior fontanelle, dental malposition, diaphysometaphyseal densification of the long bones mainly at the level of the lower limbs with malunions and tapered phalanges of the hands. Bone densitometry was normal. The diagnosis of pycnodysostosis was retained based on the clinical and radiological signs. Genetic counselling was proposed to the family as well as dental and orthopaedic treatment. Pycnodysostosis is a rare disorder; diagnosis is sometimes difficult and delayed posing diagnostic problem due to its resemblance with osteoporosis. Treatment is essentially based on fractures and dental caries prevention.

Key words: Osteopathy, pycnodysostosis, pediatrics

 

 

Introduction    Down

La pycnodysostose, ou syndrome de toulouse-lautrec, est une ostéopathie condensante héréditaire transmise sous une forme autosomique récessive [1]. L'anomalie responsable de la maladie est située sur le gène de la cathepsine K (1q21) [2]. L'objectif de notre travail est de rappeler les anomalies phénotypiques, les signes radiologiques, la prise en charge thérapeutiques et évolutifs de la Pycnodysostose chez un enfant de 11 ans.

 

 

Patient et observation Up    Down

Enfant de 11 ans, referé par son dentiste pour évaluation de son état clinique. Il est de parents consanguin de premier degré, qui présentait depuis l'âge de 3 ans des fractures spontanées à répétition, prédominante au niveau des deux tibias. L'examen trouvait un syndrome dysmorphique fait de bosse frontale, fontanelle antérieure persistante, micrognathie, malformations des doigts, malposition dentaire avec de multiples caries, ongles incurvées, thorax asymétrique, attitude scoliotique du rachis dorsal, avec retard statural important (-4DS) (Figure 1). Les radiographies du squelette montraient une densification des os de la base du crâne, une persistance de la fontanelle antérieure, une malposition dentaire, une densification diaphysaire et métaphysaire des os longs prédominants au niveau des membres inférieurs avec présence des cals vicieux, et des phalanges grêles des mains (Figure 2). L'ostéodensitométrie était normale. Devant les signes cliniques et les manifestations radiologiques, le diagnostic retenu est une pycnodysostose. Un conseil génétique a été propose pour la famille ainsi qu'une ne prise en charge dentaire et orthopédiques.

 

 

Discussion Up    Down

La pycnodysostose est une ostéopathie condensante héréditaire très rare, touchant les deux sexes. Sa prévalence est de 1/ 100 000 [3]. De transmission autosomique récessive, la consan- guinité parentale est décrite chez 30% des cas [4]. Les arguments permettant de porter le diagnostic sont: cliniques, avec retard statural prédominant aux membres qui sont courts et massifs, fontanelle ouverte ou se ferment tardivement, dysmorphie faciale caractéristiques (macrocéphalie, saillie des bosses frontales et occipitales, micro- gnathie, hypoplasie faciale avec nez proéminent, koïlonychie, défaut d'implantation dentaire avec double rangée) [5]. À la radiographie, l'ostéosclérose diffuse est généralisée. Les fractures sur traumatisme de faible énergie sont fréquentes et peuvent être multiples. Le crâne est marqué, comme le cas de notre patient, par la présence d'une hypoplasie du maxillaire inférieur et des os de la face avec défaut de pneumatisation des sinus et de la mastoïde. La dysplasie ostéolytiques des phalanges distales et l'hypoplasie de l'extrémité acromiale de la clavicule sont typiques [6]. L'ostéopétrose demeure le principal diagnostic différentiel de la pycnodysostose. Elle s'en distingue par: la taille normale, l'absence de modelage métaphysaire donnant l'aspect « en massue », striation de la métaphyse des os longs et des corps vertébraux, condensation des plateaux vertébraux « vertèbre en sandwich », la fréquence des complications infectieuses, nécrotiques, hématologiques et des compressions des nerfs crâniens [7].

 

 

Conclusion Up    Down

La pycnodysostose est une entité rare de diagnostic parfois difficile et tardif, elle pose un problème du diagnostic avec l'ostéoporose. Le traitement est essentiellement préventif des fractures et des caries dentaires. Le traitement curatif est celui des complications (fractures et extraction dentaire).

 

 

Conflits d’intérêts Up    Down

Les auteurs ne déclarent aucun conflit d'intérêts.

 

 

Contributions des auteurs Up    Down

Tous les auteurs ont lu et approuvé la version finale du manuscrit.

 

 

Figures Up    Down

Figure 1: le syndrome dysmorphique de notre patient

Figure 2: les anomalies osseuses de notre cas

 

 

Références Up    Down

  1. Hodder A, Huntley C, Aronson KJ, Ramachandran M. Pycnodysostosis and the making of an artist. Gene. 2015; 555(1): 59-62. PubMed | Google Scholar

  2. Puri R, Saxena A, Mittal A, Arshad Z, Dwivedi Y, Chand T et al. Pycnodysostosis: an anaesthetic approach to this rare genetic disorder. Anesthesiology. 2013; 2013: 716756. PubMed | Google Scholar

  3. Mujawar Q, Naganoor R, Patil H, Thobbi AN, Ukkali S, Malagi N. Pycnodysostosis with unusual findings: a case report. Case J. 2009; 2: 6544. PubMed | Google Scholar

  4. Alves Pereira D, Berini Aytes L, Gay Escoda C. Pycnodysostosis: a report of three clinical cases. Med Oral Patol Oral Cirugia Bucal. 2008 Oct 1; 13(10): E633-5. PubMed | Google Scholar

  5. Sudarshan R, Vijayabala GS. Pycnodysostosis'a review. SEAJCRR. 2012; 1(2): 42-5. Google Scholar

  6. Ramaiah K, George GB, Padiyath S, Sethuraman R, Cherian B. Pyknodysostosis: report of a rare case with review of literature. Imaging Sci Dent. 2011; 41(4): 177-81. PubMed | Google Scholar

  7. Abourazzak S, Chaouki S, Akodad Z, Boubou M, Atmani S, El Biaz M et al. Sleep apnea and short stature revealing pycnodysostosis. Arch Pediatr. 2013; 20(3): 307-10. PubMed

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 


The Pan African Medical Journal articles are archived on Pubmed Central. Access PAMJ archives on PMC here

Volume 31 (September - December 2018)

Article tools

PDF in process
Log in to comment
Contact the corresponding author
Download to Citation Manager
EndNote
Reference Manager
Zotero
BibTex
ProCite


Keywords

Génétique
Pycnodysostose
Pediatrie

Rate this article

Altmetric

PAMJ is a member of the Committee on Publication Ethics
Next abstract

PAMJ is published in collaboration with the African Field Epidemiology Network (AFENET)
Currently tracked by: DOAJ, AIM, Google Scholar, AJOL, EBSCO, Scopus, Embase, IC, HINARI, Global Health, PubMed Central, PubMed/Medline, Ulrichsweb, More to come . Member of COPE.

ISSN: 1937-8688. © 2018 - Pan African Medical Journal. All rights reserved