La pycnodysostose est une maladie osseuse génétique très rare associant une ostéocondensation, un syndrome dysmorphique et un retard de croissance. Rappeler les anomalies phénotypiques, les signes radiologiques, la prise en charge thérapeutiques et évolutifs de la Pycnodysostose chez un enfant de 11 ans. Enfant de 11 ans, a été réferé par son dentiste pour évaluation de son état clinique. Il est de parents consanguin de premier degré, qui présentait depuis l'âge de 3 ans des fractures spontanées à répétition. L'examen trouvait un syndrome dysmorphique fait de bosse frontale, fontanelle antérieure persistante, micrognathie, malformations des doigts, malposition dentaire, ongles incurvées, thorax asymétrique, attitude scoliotique du rachis dorsal, avec retard statural important (-4DS). Les radiographies du squelette montraient une densification des os de la base du crâne, une persistance de la fontanelle antérieure, une malposition dentaire, une densification diaphysaire et métaphysaire des os longs prédominants au niveau des membres inférieurs avec présence des cals vicieux et des phalanges grêles des mains. L'ostéodensitométrie était normale. Devant les signes cliniques et les manifestations radiologiques, le diagnostic retenu est une pycnodysostose. Un conseil génétique a été proposé pour la famille ainsi qu'une prise en charge dentaire et orthopédiques. La pycnodysostose est une entité rare de diagnostic parfois difficile et tardif, elle pose un problème du diagnostic avec l'ostéoporose. Le traitement est essentiellement préventif des fractures et des caries dentaires.

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