Article abstract


Le déficit en facteur VII est rare, sa prévalence est estimée à 1/1.000.000. Sa transmission est autosomique récessive. L'expression peut aller de la simple épistaxis à l'hémorragie cérébrale. Le but de notre travail est de mettre l'accent sur les particularités cliniques et l'intérêt du dépistage de ce rare déficit. Nous rapportons deux observations de deux frères porteurs de ce déficit. Il s'agit d'un enfant âgé de 8 ans, issu d'un mariage non consanguin, benjamin d'une fratrie de deux, dans ses antécédents on note une hémorragie post circoncisionnelle, admis au service pour prise en charge d'épistaxis à répétition depuis l'âge de 4ans. Un bilan d'hémostase a été réalisé objectivant un taux de prothrombine (TP) bas, un temps de céphaline activée (TCA) normal et le dosage factoriel a révélé un déficit en facteur VII avec un taux à 26%. L'évolution est marquée par des transfusions espacées du plasma frais congelé (PFC) suite à des épistaxis et des plaies. Le dépistage familial n'a pas été réalisé. Son frère ainé, consulte à l'âge de 11 ans pour épistaxis de grande abondance, l'examen somatique a été sans particularité. Vu ses antécédents le patient a bénéficié d'un bilan avec dosage du facteur VII révélant un taux à: 55%, et un dépistage chez les parents est prévu. La découverte d'un cas doit motiver à mener une enquête familiale afin de dépister d'autres porteurs de ce déficit et avoir un conseil génétique qui aidera à éviter des manifestations graves voir mortelles tout en sachant que les études n'ont pas montré de corrélation entre le taux du facteur et la gravité du tableau.


English abstract

Factor VII deficiency is rare, with an estimated prevalence rate of 1/1,000,000. It is transmitted as an autosomal recessive trait. It can cause simple nosebleeds up to cerebral hemorrhage. Our study aims to focus on the clinical features and the importance of screening in patients with this rare deficit. We report the cases of two brothers with this deficit. Child aged 8 years, born to non-consanguineous marriage who was the youngest of two children. He had a history of post-circumcision bleeding and was admitted to our Department for the treatment of recurrent nosebleeds occurred over the last 4 years. Screening tests of hemostasis showed low Prothrombin (PT), normal Activated thromboplastin time (ATT), while factor assay revealed factor VII deficiency with a rate of 26%. The patient underwent spaced fresh frozen plasma (FFP) transfusions due to nosebleeds and wounds. Family screening was not performed. The eldest brother, aged 11 years, presented with very abundant nosebleeds. Somatic examination was unremarkable. Given his history, the patient underwent factor VII assay revealing a rate of 55% and parent screening was scheduled. The diagnosis of congenital factor VII deficiency in a patient motivates family screening in order to perform screening tests in other carriers of factor VII deficiency. This would avoid severe manifestations, even fatal, considering that studies have not shown a correlation between factor VII rate and the severity of patient’s status.

Key words: Congenital, factor VII deficiency, non-consanguineous marriage