Le déficit en facteur VII est rare, sa prévalence est estimée à 1/1.000.000.
Sa transmission est autosomique récessive. L'expression peut aller de la simple épistaxis à l'hémorragie
cérébrale. Le but de notre travail est de mettre l'accent sur les particularités
cliniques et l'intérêt du dépistage de ce rare déficit. Nous rapportons deux
observations de deux frères porteurs de ce déficit.
Il s'agit d'un enfant âgé de 8 ans, issu d'un mariage non consanguin, benjamin
d'une fratrie de deux, dans ses antécédents on note une hémorragie post circoncisionnelle,
admis au service pour prise en charge d'épistaxis à répétition depuis l'âge de
4ans. Un bilan d'hémostase a été réalisé objectivant
un taux de prothrombine (TP) bas, un temps de céphaline activée
(TCA) normal et le dosage factoriel a révélé un
déficit en facteur VII avec un taux à 26%. L'évolution est marquée par des transfusions
espacées du plasma frais congelé (PFC) suite à des épistaxis et des plaies.
Le dépistage familial n'a
pas été réalisé. Son frère ainé, consulte à l'âge de 11 ans pour épistaxis de
grande abondance, l'examen somatique a été sans particularité. Vu ses antécédents
le patient a bénéficié d'un bilan avec dosage du facteur VII révélant un taux à:
55%, et un dépistage chez les parents est prévu. La découverte d'un cas doit
motiver à mener une enquête familiale afin de dépister d'autres porteurs de ce
déficit et avoir un conseil génétique qui aidera à éviter des manifestations
graves voir mortelles tout en sachant que les études n'ont pas montré de corrélation
entre le taux du facteur et la gravité du tableau.
Factor VII deficiency is rare, with an estimated
prevalence rate of 1/1,000,000. It is transmitted
as an autosomal recessive trait. It can cause simple
nosebleeds up to cerebral hemorrhage. Our study
aims to focus on the clinical features and the importance
of screening in patients with this rare deficit.
We report the cases of two brothers
with this deficit. Child aged 8 years, born to non-consanguineous
marriage who was the youngest of two children. He
had a history of post-circumcision bleeding and was
admitted to our Department for the
treatment of recurrent
nosebleeds occurred over the last 4 years. Screening
tests of hemostasis showed low Prothrombin (PT),
normal Activated thromboplastin time (ATT),
while factor assay revealed factor VII deficiency
with a rate of 26%. The patient underwent
spaced fresh frozen plasma (FFP) transfusions due
to nosebleeds and wounds. Family screening was not
performed. The eldest brother, aged 11 years, presented
with very abundant nosebleeds. Somatic examination
was unremarkable. Given his history, the patient
underwent factor VII assay revealing a rate of
55% and parent screening was scheduled. The diagnosis
of congenital factor VII deficiency in a patient
motivates family screening in order to perform
screening tests in other carriers of factor VII deficiency.
This would avoid severe manifestations, even
fatal, considering that studies have not shown a
correlation between factor VII rate and the severity
of patient’s status.
Key words: Congenital, factor VII deficiency, non-consanguineous marriage
English abstract