Le colobome maculaire est une affection congénitale en rapport avec une anomalie de fermeture de la fissure fœtale, pouvant être intégré dans un cadre héréditaire. Il se caractérise cliniquement par une acuité visuelle basse avec une lésion excavée maculaire où le tissu rétinien normal est absent ou rudimentaire et la sclère est ectasique. La tomographie en cohérence optique maculaire est fortement évocatrice du diagnostic et le bilan électrophysiologique s'il est demandé est altéré. Le diagnostic différentiel se pose avec les pathologies entrainant une lésion atrophique et excavée de la macula, particulièrement la toxoplasmose congénitale.

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