Abstract
Les anomalies du développement décrites dans le syndrome de Williams, associent classiquement une dysmorphie, des malformations cardiovasculaires et un profil neuropsychologique particulier et d'autres troubles associés. Nous rapportons le cas d'une jeune fille âgée de 17 ans, issu d'un mariage non consanguin, chez qui le syndrome de Williams a été découvert suite à une exploration dans le cadre du bilan d'un retard staturo-pondéral. L'association a une insuffisance surrénalienne primitive en fait la singularité. La confirmation diagnostique avait nécessité une analyse cytogénétique et moléculaire. La prise en charge consistait à la mise en route de traitement pour l'insuffisance surrénalienne associé à une surveillance clinico-biologique.
English abstract
Williams syndrome is a developmental disorder including dysmorphia, cardiovascular malformations and a specific neuropsychological profile together with other associated disorders. We report the case of a 17-year old girl, born of a non-inbred marriage, with Williams syndrome discovered during an assessment of degree of failure to thrive. Its association with primary adrenal insufficiency makes it unique. Diagnosis is confirmed by cytogenetic and molecular analysis. Its management consists of the implementation of treatment for adrenal insufficiency associated with a clinico-biological monitoring.
Key words: Fluorescent in situ hybridization, Williams syndrome, adrenal insufficiency