Abstract
L'ostéogenèse imparfaite (OI) est un groupe hétérogène de maladies affectant le collagène de type I et caractérisées par une fragilité osseuse. Les formes létales sont rares et se caractérisent par une micromélie avec déformation des membres. Un diagnostic anténatal d'OI létale a été fait dans deux cas, par échographie à 17 et à 25 semaines d'aménorrhée, complélées par un scanner du squelette fœtal dans un cas. Une interruption thérapeutique de grossesse a été indiquée dans les deux cas.
English abstract
Osteogenesis imperfecta (OI) is a heterogeneous group of diseases affecting type I collagen and characterized by bone fragility. Lethal forms are rare and are characterized by micromelia associated with limb deformities. We report two cases of prenatally diagnosed lethal OI. Patients underwent ultrasound examination at 17 and 25 weeks of amenorrhoea, supplemented with fetal skeletal CT scanning in one case. Therapeutic abortion was recommended in both cases.
Key words: Lethal osteogenesis imperfecta, antenatal diagnosis, ultrasound, fetal, skeletal CT scan, Pathology