Abstract
L’afibrinogénémie est une dyscrasie rare caractérisée par un déficit constitutionnel en fibrinogène. Elle se transmet sur un mode autosomique récessif. Les manifestations hémorragiques sont variables et peuvent mettre en jeu le pronostic vital. Un peu plus de 250 cas ont été publiés à nos jours. Nous rapportons un nouveau cas d’afibrinogénémie congénitale chez une enfant de 3 ans et demi hospitalisée pour hématémèse de moyenne abondance. A travers ce cas, nous rappelons les différents aspects de cette affection sur les plans clinique, biologique, génétique ainsi que thérapeutique.
English abstract
Afibrinogenemia is a rare dyscrasia characterized by a congenital fibrinogen deficiency It is transmitted in an autosomal recessive manner. Hemorrhagic manifestations are variable and can be life-threatening. A little more than 250 cases have been published up till now. We here report a new case of congenital afibrinogenemia in a 3 1/2-year old child hospitalized for medium abundance hematemesis. This case study aims to highlight numerous aspects of this condition from a clinical, biological, genetic and therapeutic points of view.
Key words: Afibrinogenemia, blood clotting disorders, fibrinogen concentrate