Abstract
La malformation d'Arnold Chiari de type 1 est définie par une hernie des tonsilles cérébelleuses dans le foramen magnum de plus de 5 mm. Les symptômes sont dominés par les céphalées surtout occipitales, les torticolis, et parfois des troubles de déglutition. Sur le plan ophtalmologique les anomalies de convergences, les paralysies oculomotrices et la diplopie sont les principaux signes cliniques retrouvés. Nous rapportons le cas d'un enfant de 9 ans, qui consulte pour une baisse d'acuité visuelle évoluant depuis 6 mois. L'examen ophtalmologique objective une acuité visuelle chiffrée à 4/10ème aux deux yeux. Une motilité oculaire conservée ainsi qu'un nystagmus rotatoire. L'examen du segment antérieur montre une mégalocornée, sans goniodysgénésie, un iridodonesis associé à une atrophie du muscle dilatateur, et une microcorie avec un reflex photo-moteur paresseux. Le tonus oculaire est correct à 14 mmHg. Le fond d'œil, malgré la difficulté de le réaliser, objective la présence d'un œdème papillaire bilatéral stade II. L'examen général retrouve un torticolis, une scoliose et un syndrome tétra-pyramidal. L'imagerie par résonance magnétique a mis en évidence une malformation de CHIARI type I, associée à une hydrocéphalie et une syringomyélie. Une intervention neurochirurgicale reposant sur une dérivation interne du LCR avec décompression ostéodurale cervico occipitale est proposée. L'évolution est favorable avec une régression des signes cliniques. Sur le plan ophtalmologique, on note une régression de l'œdème papillaire, mais l'acuité visuelle est restée stationnaire. La survenue d'un œdème papillaire est rare dans la malformation de Chiari type 1, il n'a été décrit que chez 2% des patients symptomatiques. Sa physiopathologie est encore mal élucidée. L'originalité de notre observation consiste en l'association de malformations cérébelleuses avec des malformations oculaires à type de mégalocornée et de microcorie rendant l'examen ophtalmologique encore plus difficile à réaliser.
English abstract
Arnold Chiari malformation type 1 is defined as a herniation of the cerebellar tonsils into the foramen magnum of more than 5 mm. Symptoms are most commonly dominated by occipital headache, torticollis and sometimes swallowing disorders. Ophthalmologically abnormal convergences, oculomotor palsy and diplopia are the main clinical signs. We report the case of a 9 year old child, who presented with visual loss evolving since 6 months. Ophthalmologic examination showed visual acuity of 4/10 in both eyes, retained ocular motility and rotational nystagmus. The examination of the anterior segment of the eye showed megalocornea with no evidence of goniodysgenesis, iridodonesis associated with atrophy of the dilator muscle and microcoria with lazy photomotor reflex. Normal intraocular pressure was 14 mmHg. Ocular fundus examination, despite difficulties in performing it, objectified bilateral papilledema (stage II). General physical examination showed torticollis, scoliosis and a tetra-pyramidal syndrome. MRI showed Chiari malformation type I associated with hydrocephalus and syringomyelia. Neurosurgical intervention based on internal CSF drainage with occipitocervical osteo-dural decompression was proposed. The evolution was favorable with regression of clinical signs. Ophthalmologically, there was a regression of papilledema but visual acuity remained stationary. The occurrence of papilledema associated with Chiari malformation type 1 is rare, it has been only reported in 2% of symptomatic patients. Its pathophysiology is still poorly understood. The originality of our study consists in the association of cerebellar malformations with ocular malformations including megalocornea and microcoria which make ophthalmologic examination more difficult to perform.
Key words: Arnold Chiari, papillary oedema, microcoria