Abstract
La chorée-acanthocytose (ChAc) est une affection autosomique récessive très rare causée par des mutations dans le gène VSP13A sur le chromosome 9q21. Elle est caractérisée par des signes neurologiques, des manifestations psychiatriques et une atteinte multisystémique comportant une myopathie, une neuropathie axonale et la présence de globules rouges spiculées ou acanthocytes. Rarement, l’épilepsie peut être le symptôme initial chez ces patients, ce qui peut considérablement retarder le diagnostic. Nous décrivons le cas d’un patient atteint de cette pathologie qui a présenté des crises épileptiques plusieurs années avant l’apparition des manifestations typiques.
English abstract
Chorea-acanthocytosis (ChAc) is an extremely rare autosomal recessive disorder caused by mutations in the VSP13A gene on chromosome 9q21. It is characterized by neurological symptoms, psychiatric manifestations and multisystem involvement resulting in myopathy, axonal neuropathy and presence of spiculated red blood cells or acanthocytes. Rarely, epilepsy may be the early symptom in these patients. This can lead to serious delays in diagnosis. We here report the case of a patient with this disease who had seizures several years before the onset of typical manifestations.
Key words: Choreo-acanthocytosis, epilepsy, psychiatric