Abstract

En Tunisie, nous ne disposons pas de plan national de dépistage des aneuploïdies. Nous nous proposons de comparer pour une même population deux méthodes de dépistage des aneuploïdies, et de discuter de l'importance de la qualité des mesures de la clarté nucale lors de l'échographie du premier trimestre. Il s'agit d'une étude prospective réalisée sur une période de 18 mois. Nous avons comparé les résultats du calcul de risque réalisé selon deux méthodes. La première tenant compte uniquement de l'âge maternel et des marqueurs sériques, et la deuxième intégrant en plus la clarté nucale. 19% des 221 parturientes étaient âgées de plus de 38 ans. Le test de dépistage selon la 1ère méthode était sensible pour le seul cas d'aneuploïdie rencontré. La puissance de ce test était de 60%. Le dosage des marqueurs sériques du deuxième trimestre a permis le dépistage des défauts de fermeture du tube neural avec une valeur statistiquement significative en termes de spécificité (98,6%) et de valeur prédictive négative (100%). La médiane des mesures de CN était de 0,75 MoM pour l'âge gestationnel. Uniquement 17,6% des mesures étaient situées dans l'intervalle [0,9 -1,1] MoM. Nous n'avons pas objectivé de différence significative entre les deux méthodes dépistage en matière de puissance. Cependant, en termes de faux positifs le test combiné s'est avéré plus intéressant, son utilisation aurait pu nous éviter 18 prélèvements invasifs. L'avenir immédiat en Tunisie doit se diriger vers un dépistage combiné au premier trimestre. Cette stratégie ne peut se faire qu'après instauration d'un contrôle qualité des mesures à la fois biologiques et échographiques.


English abstract

In Tunisia, we don't have a national aneuploidy screening program. We intend to compare two methods of screening for aneuploidies in the same population and discuss the importance of quality of nuchal translucency measurements during ultrasound examination in the first trimester. This is a prospective study over a period of 18 months. We compared the results of the risk calculation carried out using two methods. The first method took into account only maternal age and serum markers while the second method additionally integrated nuchal translucency. 19% of 221 women in labor were older than 38 years. The first screening method was sensitive to the single case of aneuploidy registered. The power of this test was 60%. The analysis of serum markers in the second trimester enabled the detection of neural tube closure defects with a statistically significant value in terms of specificity (98.6%) and negative predictive value (100%). The median values of the NT measurements was 0,75 MoM for gestational age. Only 17.6% of measures were within the range [0.9 -1.1] MoM. We didn't objectify significant difference between the two screening methods with regard to power. However, in terms of false positives, combined test was more interesting, its use could have prevented 18 invasive specimens. In the immediate future Tunisia will have to move towards combined first-trimester screening. This strategy can only be realized after establishing a quality control of biological and ultrasound measures.

Key words: Aneuploidy, trisomy 21, serum markers, nuchal translucency, quality control