Le déficit en 3ßéta Hydroxystéroïde Déshydrogénase (3β HSD) est un désordre autosomique récessif rare touchant les voies de synthèse de tous les stéroïdes actifs dans la surrénales et les gonades. Cliniquement, il inclut, à des degrés variables, un syndrome de perte de sel et une hypomasculination des garçons. Ces dernières années, plusieurs avancées en matière de dosages hormonaux et de génétique ont été réalisées ce qui a permis de comprendre les bases moléculaires et le phénotype hormonal de ces patients. Nous exposons à travers un cas clinique les difficultés diagnostiques de ce déficit ainsi que la prise en charge thérapeutique.