Le syndrome CHARGE est caractérisé par un large polymorphisme clinique associant colobome, anomalies cardiaques, atrésie de choanes, retard staturo-pondéral et de développement, anomalies génitales, anomalies des oreilles ainsi que d'autres anomalies. Les auteurs rapportent le cas d'un syndrome CHARGE diagnostiqué lors du bilan d'une tétralogie de Fallot chez un nourrisson de 22 mois. Les différentes manifestations cliniques de ce syndrome sont rapportées ainsi que les critères diagnostiques.