Le syndrome de régression embryonnaire des testicules ou anorchidie bilatérale congénitale (ABC) est un syndrome très rare défini par l'absence complète de tissu testiculaire chez un patient présentant un caryotype masculin normal. Le phénotype est variable en fonction du moment où la régression gonadique survient in utero. Actuellement, son déterminisme reste encore mystérieux mais sa survenue familiale est un argument pour suggérer une étiologie génétique. Nous en rapportons six cas, illustrant la variabilité phénotypique et décrivant la démarche et les nouveaux marqueurs diagnostiques ainsi que la conduite à tenir thérapeutique.